Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Вопрос 1.
Впервые ядро было открыто и описано в 1833 году англичанином Р.Броуном.
Ядро - важнейшая составляющая часть клетки; выполняет функции хранения и воспроизведения генетической информации, регулирует процессы обмена веществ в клетке. Форма ядра может быть шаровидная, округлая, палочковидная и лопастная. Форма ядра зависит как от формы клетки, так и от функции, то есть чем активнее идут физиологические процессы в клетке, тем сложнее форма ядра. При увеличении объема ядра, увеличивается и объем цитоплазмы, и это соотношение называется ядерно-плазменным отношением и играет большую роль при делении клеток.
В состав ядра входят: ядерная оболочка (кариолемма), ядерный сок (кариоплазма), хроматин и ядрышки.
Ядерная оболочка имеет две мембраны - наружную, покрытую рибосомами, - гранулярную и внутреннюю гладкую. Она является частью внутренней мембранной сети клетки. В пространство между двумя мембранами ядерной оболочки открываются каналы ЭПС. Ядерная оболочка имеет поры диаметром до 80 нм, которые способны к избирательной проницаемости. Транспорт веществ через ядерную оболочку осуществляется по каналам ЭПС, через поры ядерной оболочки, а также путем образования вакуолей и отшнуровывания участков ядерной оболоч-ки. Ядерная оболочка образуется после завершения деления хромосом в телофазе митоза из прилегающих мембран ЭПС.
Кариоплазма (ядерный сок) - жидкая фаза ядра, в которой в растворенном виде находятся продукты жизнедеятельности ядерных структур - все виды РНК, рибосомальные белки, нуклеотиды, ферменты ядра, ионы. Ядерный сок обеспечивает нормальное функционирование генетического материала. Во время деления ядерный сок смешивается с цитоплазмой.
Вопрос 2.
Ядрышки – это округлые, сильно уплотненные, не ограниченные мембраной участки ядра. Форма их, размеры и количество зависит от функционального состояния ядра. В клетке, выполняющей функцию синтеза большого количества белка, в ядре будет несколько ядрышек или они будут крупные и рыхлые, т.е. функция ядрышка – это синтез р-РНК и сборка малой и большой субъединиц рибосом. В составе ядрышка находится: 80% белка, 10-15% РНК, небольшое количество ДНК и другие химические компоненты. В профазу деления клетки субъединицы рибосом через ядерные поры выходят в цитоплазму, ДНК ядрышка упаковывается на хромосомы, имеющие вторичную перетяжку или ядрышковый организатор, и соответственно, ядрышко как структура распадается и становится не видимой структурой, поэтому иногда говорят, что оно «растворяется».

Вопрос 3.
Хроматин – это комплекс ДНК и белков, в основном гистоновых. Молекулы гистонов с ДНК образуют группы – нуклеосомы. Каждая нуклеосома состоит из 8 молекул гистонов(Н 2А; Н 2B ; Н 3 ; Н 4) по две молекулы вокруг которых закручен участок ДНК. Молекула ДНК, соединенная с нуклеосомой, образует ДНП (дезоксирибонуклеопротеид) – это наименьшая единица хромосомы. В состав хроматина входят РНК, ионы Ca 2+ и Mg 2+ , а также фермент ДНК- полимераза, необходимый для репликации ДНК. Во время деления ядра хроматин спирализуется и становится видимым в световой микроскоп, т.е. начинают формироваться хромосомы (гр.chromo- цвет, soma- тело.) Если всю ДНК одной соматической клетки человека (46 хромосом) вытянуть в одну нить, то получится длина 164-174 см, т.е. хромосомы ядер представляют собой сильно спирализованную ДНП.
Перед делением клетки хроматин спирализуется, упаковывается и становится видимым.
При образовании хромосом существуют несколько упаковок хроматина.
Первая упаковка- это нуклеосомная организация в виде «бусин на нити». Размер нуклеосомы около 20 нм.
Вторая упаковка хроматина, когда нити ДНП сворачиваются вокруг себя засчет гистонового белка (Н 1)- это вторичная фибрилла диаметром около 20-30нм.
Третичный уровень упаковки - это хромонема (греч. chroma+nematos – окрашенная нить или струна), т.е. закрученные нити фибрилл уже толщиной 200-400 нм.
Четвертичная упаковка - это хроматида, т.е. пара скрученных хромонем диаметром около 1-2 мкм.
Хромосома это пара хроматид.
Материнская хроматида - это и есть дочерняя хромосома.
В хромосоме имеются эу- и гетерохроматиновые участки. Диффузный или деконденсированный хроматин – эухроматин – он генетически активен, т.к. с него может идти транскрипция. Конденсированные участки хроматина – гетерохроматин – это неактивные участки хромосом. Чередование эу- и гетерохроматиновых участков используют для идентификации хромосом.
Хромосома на стадии метафазы имеет вид нитей или палочек, максимально спирализованных и состоящих из двух хроматид, соединенных первичной перетяжкой или центромерой. В центральной части центромеры находятся кинетохоры, к которым во время митоза прикрепляются микротрубочки веретена деления. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку или ядрышковый организатор, контролирующий образование ядрышек.

Типы хромосом.

В зависимости от места расположения центромеры относительно плеч различают типы хромосом:
Равноплечие или метацентрические , когда центромер делит хромосому пополам, т.е. плечи равные или почти равные.
Неравноплечие или субметацентрические , т.е. плечи неодинаковоой длины.
Палочковидные или акроцентрические , когда одно плечо короткое или почти незаметное.
Некоторые виды могут иметь еще и одноплечие хромосомы или телоцентрические.
В кариотипе человека есть метацетрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы, а телоцентрические образуются только в результате мутаций.

Вопрос 4.
Хромосомный набор клеток тела (соматических клеток) несет так называемый двойной, или диплоидный набор хромосом. В этом наборе все хромосомы парные. Парные хромосомы носят название гомологичных; они совершенно одинаковы, несут гены, отвечающие за одни и те же признаки, и достались организму одна - от матери, другая - от отца.
При образовании половых клеток у каждого организма из каждой пары гомологичных хромосом в гамету (половую клетку) попадает только одна хромосома. Поэтому хромосомный набор половых клеток называют одинарным - гаплоидным. Например, в соматической клетке человека 46 хромосом - 23 пары, а в яйцеклетку или сперматозоид попадет только 23 хромосомы; у дрозофилы в клетках тела 8 хромосом - 4 пары, а в гаметах - 4 хромосомы.
При слиянии двух половых клеток происходит восстановление двойного набора хромосом, присущее данному виду.
Учёные выделяют следующие правила хромосом:
1. Постоянства числа хромосом. Каждый вид имеет постоянное число хромосом. Например: человек- 46, ясень обыкновенный – 46, дрозофила – 8, шимпанзе - 48, таракан – 48, сладкий перец - 48.
2. Парности хромосом. Хромосома имеет свою гомологичную пару, т.е. число хромосом четное. Например: у человека - 23 пары и т.д.
3. Индивидуальности. Каждая хромосома имеет свою форму, величину и совокупность генов.
4. Непрерывности или преемственности. Каждая хромосома образуется от хромосомы в результате репликации.

Вопрос 5.
Парные хромосомы называют гомологичными. Одна хромосома в паре происходит от материнского организма, другая - от отцовского. Хромосомы из разных пар называют негомологичными.

Вопрос 6.
В 1924 г. советский цитолог Г.А.Левитский предложил термин кариотип – это диплоидный набор хромосом соматической клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой. Для того, чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющим кариотип их располагают в виде идиограммы. Такое составление предложено С.Г.Навашиным (от греч. своеобразный рисунок). Идиограмма – это расположение пар гомологичных хромосом по их убывающей величине.

Вопрос 7.
Хромосома прокариотической клетки имеет кольцевое или линейное троение, свободно расположена в цитоплазме и не отграничена ядерной оболочкой. Она одна, не имеет ядрышка, центромеры, вторичной перетяжки и вследствие этого характерных морфологических типов строения, свойственных хромосомам эукариотической клетки.

Метафазная хромосома состоит из двух соединенных центромерой сестринских хроматид, каждая из которых содержит одну молекулу ДНП, уложенную в виде суперспирали. При спирализа-ции участки эу- и гетерохроматина укладываются закономерным образом, так что на протяжении хроматид образуются чередующиеся поперечные полосы. Их выявляют при помощи специальных окрасок. Поверхность хромосом покрыта различными молекулами, главным образом, рибонуклеопротеинами (РНП). В соматических клетках имеются по две копии каждой хромосомы, их называют гомологичными. Они одинаковы по длине, форме, строению, расположению полос, несут одни и те же гены, которые локализованы одинаково. Гомологичные хромосомы могут различаться аллелями генов, содержащихся в них. Ген - это участок молекулы ДНК, на котором синтезируется активная молекула РНК. Гены, входящие в состав хромосом человека, могут содержать до двух млн пар нуклеотидов.

Деспирализованные активные участки хромосом не видны под микроскопом. Лишь слабая гомогенная базофилия нуклеоплазмы указывает на присутствие ДНК; их можно выявить также гистохимическими методами. Такие участки относят к эухроматину. Неактивные сильно спирализованные комплексы ДНК и высокомолекулярных белков выделяются при окрасках в виде глыбок гетерохроматина. Хромосомы фиксированы на внутренней поверхности кариотеки к ядерной ламине.

Хромосомы в функционирующей клетке обеспечивают синтез РНК, необходимых для последующего синтеза белков. При этом осуществляется считывание генетической информации - ее транскрипция. Не вся хромосома принимает в ней непосредственное участие.

Разные участки хромосом обеспечивают синтез различных РНК. Особенно выделяются участки, синтезирующие рибосомные РНК (рРНК); ими обладают не все хромосомы. Эти участки называют ядрышковыми организаторами. Ядрышковые организаторы образуют петли. Верхушки петель разных хромосом тяготеют друг к другу и встречаются вместе. Таким образом формируется структура ядра, именуемая ядрышком (рис. 20). В нем различают три компонента: слабоокрашенный компонент соответствует петлям хромосом, фибриллярный - транскрибированной рРНК и глобулярный - предшественникам рибосом.

Хромосомы являются ведущими компонентами клетки, регулирующими все обменные процессы: любые метаболические реакции возможны только с участием ферментов, ферменты же всегда белки, белки синтезируются только с участием РНК.

Вместе с тем хромосомы являются и хранителями наследственных свойств организма. Именно последовательность нуклеоти-дов в цепях ДНК определяет генетический код.



Расположение центромеры определяет три основных типа хромосом:

1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины;

2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины;

3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом.

хромосомный набор-Кариоти́п - совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора. Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом

Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность хромосом.

Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.

18.Кариотип человека. Его определение. Кариограмма, принцип составления. Идиограмма, ее содержание.

Кариотип .(от карио... и греч. typos - отпечаток, форма),

типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (размер,

форма, детали строения, число и т. д.). Важная генетическая характеристика вида, лежащая в основе кариосистематики. Для определения кариотипа используют микрофотографию или зарисовку хромосом при микроскопии делящихся клеток.У каждого человека 46 хромосом, две из которых половые. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). Исследование кариотипа проводится с помощью метода, называемого цитогенетика.



Идиограмма (от греч. idios - свой, своеобразный и...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.

Кариограмма (от карио... и... грамма),графическое изображение кариотипа для

количественной характеристики каждой хромосомы. Один из типов К. - идиограмма -схематическая зарисовка хромосом, расположенных в ряд по их длине (рис.). Др. тип

К. - график, на котором координатами служат какие-либо значения длины хромосомы или её части и всего кариотипа (например, относительная длина хромосом) и так называемый центромерный индекс, т. е. отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Расположение каждой точки на К. отражает распределение хромосом в кариотипе. Основная задача кариограммного анализа -выявление гетерогенности (различий) внешне сходных хромосом в той или иной их группе.

Хромосомы эукариот

Центромера

Первичная перетяжка

X. п., в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

  • телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
  • акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
  • субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
  • метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

  • паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
  • плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

  • Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
  • Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щеток

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Литература

  • Э. де Робертис, В. Новинский, Ф. Саэс Биология клетки. - M.: Мир, 1973. - С. 40-49.

См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Хромосомы" в других словарях:

    - (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь

    - [Словарь иностранных слов русского языка

    - (от хромо... и греч. soma тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по… … Большой Энциклопедический словарь

    ХРОМОСОМЫ, структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. Хромосомы нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим набором ГЕНОВ. У каждого вида организмов есть характерное… … Научно-технический энциклопедический словарь

    Хромосомы - Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человска присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22… … Большая психологическая энциклопедия

    Хромосомы - * храмасомы * chromosomes самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, сохраняющие структурнофункциональную индивидуальность и окрашивающиеся основными красителями. Являются главными материальными носителями наследственной информации: генов… … Генетика. Энциклопедический словарь

    ХРОМОСОМЫ, ом, ед. хромосома, ы, жен. (спец.). Постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации. | прил. хромосомный, ая, ое. Х. набор клетки. Хромосомная теория наследственности.… … Толковый словарь Ожегова

    хромосомы - – структурные элементы клеточного ядра, содержащие гены, организованные в линейном порядке … Краткий словарь биохимических терминов

    ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, важнейшая составная часть ядра, резко выявляющаяся в процессе кариокинеза благодаря своей способности интенсивно окрашиваться основными красками. Совокупность современных биол. данных заставляет рассматривать X. как носителей… … Большая медицинская энциклопедия

    - (от Хромо... и Сома органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор Х. в клетке, характерный для данного организма, называется Кариотипом. В любой клетке тела… … Большая советская энциклопедия

Генетический материал, содержащийся в клетке, образует структурно дифференцированные единицы, называемые хромосомами. Хромосомы представляют собой мультимолекулярные агрегаты, образованные преимущественно молекулами ДНК и белка и содержащие небольшое количество РНК, не являющейся, строго говоря, структурной частью хромосомы.

Строение хромосом хорошо видно на стадии мета-фазы митоза. Изучение хромосом позволило установить следующие факты:

1) во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково;

2) в половых клетках содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках данного вида организмов;

3) у всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом в клетках одинаково (например, у человека в соматических клетках имеется 23 пары хромосом, а у голубя – 40).

Число хромосом в соматических клетках всегда четное, так как в них находятся по две одинаковых по форме и размерам хромосомы: одна от отцовского организма, а другая – от материнского. Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного или диплоидного. В половые клетки из каждой пары хромосом попадает только одна, поэтому хромосомный набор в этом случае называется одинарным или гаплоидным.

В определении формы хромосом большое значение имеет положение так называемой первичной перетяжки, или центромеры, – области, к которой во время митоза прикрепляются трубочки веретена. Центромера делит хромосому на два плеча. Расположение центромеры определяет три основных типа хромосом:

1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины;

2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины;

3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом.

Непосредственным носителем наследственной информации в хромосомах является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) или цитозин (Ц); сахар – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов (рис. 1).

Рис. 1. Схема строения нуклеотида

В каждой цепи нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты последующего нуклеотида. Объединяются две цепи в одну молекулу с помощью водородных связей между азотистыми основаниями, входящими в состав нуклеотидов, образующих разные цепи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково, и вследствие этого они могут соединяться только попарно: азотистое основание А одной цепи полинуклеотидов всегда связано двумя водородными связями с Т другой цепи, а Г – тремя водородными связями с азотистым основанием Ц противоположной полинуклеотидной цепочки. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называется комплементарностью. Комплементарное взаимодействие нуклеотидов приводит к образованию пар нуклеотидов. В полинуклеотидной цепочке соседние нуклеотиды связаны между собой через сахар (дезоксирибозу) и остаток фосфорной кислоты.


В 1953 году американским биофизиком Дж. Уотсоном (род. 1928) совместно с английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (род. 1916) была предложена модель пространственной структуры ДНК в виде двойной спирали.

Таким образом, в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную цепь, вторичную структуру – две комплементарные друг другу и антипараллельные по-линуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру – трехмерную спираль. Диаметр спирали составляет 2 нм, длина шага – 3,4 нм. В каждый виток входит 10 пар нуклеотидов. Длина спирали молекулы ДНК зависит от организма, которому она принадлежит. ДНК простейших вирусов содержит несколько тысяч нуклеотидных пар, бактерий – несколько миллионов, а высших организмов – миллиарды. Если выстроить в одну линию все молекулы ДНК, заключенные в одной клетке человека, то получится нить длиной 2 м, т. е. ее длина в миллиард раз больше ее толщины.

Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекулах ДНК и размножается для того, чтобы обеспечить вновь образуемые клетки необходимыми «инструкциями» для их развития и функционирования. Вместе с тем непосредственного участия в жизнеобеспечении клеток ДНК не принимает. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, хранящейся в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты (РНК).

В отличие от молекул ДНК рибонуклеиновые кислоты представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар – рибозу (вместо дезоксирибозы), остаток фосфорной кислоты и одно из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин, цитозин или урацил (вместо тимина). В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. РНК синтезируются на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности, причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил.

В зависимости от функции и местонахождения в клетке можно выделить три вида РНК: информационные (иРНК), транспортные (тРНК) и рибосомные (рРНК). Каждая из этих РНК синтезируется на определенном участке ДНК. Процесс синтеза информационной РНК, который называют транскрипцией – переписыванием информации, начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, указывающего место начала транскрипции – промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез иРНК. Размер иРНК зависит от длины участка ДНК, на котором она была синтезирована. Молекулы иРНК могут состоять из 300-30 000 нуклеотидов.

В процессе синтеза, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК пройденные ею одно-цепочечные участки ДНК вновь объединяются в двойную спираль. Образуемая в ходе транскрипции иРНК содержит точную копию информации, записанной в соответствующем участке ДНК. Тройки рядом стоящих нуклеотидов иРНК, шифрующие аминокислоты, называются кодонами. Последовательность кодонов иРНК шифрует последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Кодонам иРНК соответствуют определенные аминокислоты.